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接受基因检测的卵巢癌、乳腺癌女性比预期少

来源:互联网 作者:羽昕 人气:0 发布时间:2021-10-11 16:28:54
遗传基因突变检测可以为被诊断患有卵巢癌或乳腺癌的女性提供重要信息,这些信息可能对家庭成员产生影响,并可能指导治疗决策和对第二种癌症的长期筛查。然而,一项新的研究表明,许多患有卵巢癌和乳腺癌的女性没有接受这些基因检测。

接受基因检测的卵巢癌乳腺女性比预期少

遗传基因突变检测可以为被诊断患有卵巢癌或乳腺癌的女性提供重要信息,这些信息可能对家庭成员产生影响,并可能指导治疗决策和对第二种癌症的长期筛查。然而,一项新的研究表明,许多患有卵巢癌和乳腺癌的女性没有接受这些基因检测。

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(根据一项新研究,许多被诊断患有卵巢癌和乳腺癌的女性没有接受遗传基因突变的检测。)

NCI 资助的一项对来自加利福尼亚和乔治亚州大型癌症登记处的 83,000 多名女性的数据进行的分析发现,在 2013 年和 2014 年,只有大约四分之一的乳腺癌女性和三分之一的卵巢癌女性接受了以下检测:已知的乳腺癌和卵巢癌易感基因中的有害变异。

 

该研究还发现,在接受基因检测的患者中,8% 的乳腺癌患者和 15% 的卵巢癌患者具有“可操作”的基因变异,这意味着可能需要改变治疗、筛查和降低风险策略的变异。

 

2019 年 4 月 9 日发表在《临床肿瘤学杂志》上的研究结果令人惊讶,尤其是卵巢癌女性的低检测率,第一作者、斯坦福大学医学院的医学博士、理学硕士 Allison Kurian 说。

 

“基因检测已经变得相当便宜和容易获得,而且这项研究包括一个变得便宜得多的时期,所以令人惊讶的是,我们仍然看到检测率很低,”库里安博士说。 “我认为这表明除了成本之外,很可能还有其他障碍。”

 

该研究还揭示了被诊断患有卵巢癌的女性在检测率方面存在种族和社会经济差异。黑人女性的基因检测率远低于白人女性,未投保患者的基因检测率也低于投保患者。

 

“这些发现揭示了一个[差异]差距,比我想象的要大得多,”库里安博士说。

 

基因检测的原因和建议

大约 15% 的卵巢癌是由遗传突变引起的,一些医疗组织建议所有被诊断出患有卵巢癌的女性都接受基因检测。

 

对于患有乳腺癌的女性,遗传咨询和检测的建议通常更为有限,通常取决于癌症诊断的年龄和家族史等因素。然而,包括美国乳房外科医生协会在内的一些组织建议对所有诊断出患有乳腺癌的女性进行基因检测。

 

Kurian 博士解释说,患有卵巢癌和乳腺癌的女性接受检测的原因有很多。

 

“我们知道,如果患者具有特定的遗传基因突变,他们可能会从一种称为PARP抑制剂的新型药物中获益更多,”她说。

 

美国食品和药物管理局已经批准了三个PARP抑制剂BRCA1 - 和BRCA2 -相关的卵巢癌和两个用于BRCA1- 和BRCA2 -相关的转移性乳腺癌。已知BRCA1和BRCA2 的有害变体会增加患乳腺癌和卵巢癌以及其他几种癌症的风险。

 

“接受检测的另一个原因是,携带与乳腺癌或卵巢癌相关的基因突变的患者患第二种癌症的风险可能更高,因此您不想错过可能成为问题的第二种癌症,”博士说。库里安说。

 

“这些发现也可能是患者亲属的救命信息。如果你发现她携带了突变,那么每个一级亲属,男性或女性,都有 50% 的机会拥有相同的突变,”她说。

 

她解释说,然后,测试可以加强对携带者家庭成员的筛查和预防

 

一项基于人群的基因检测研究

该研究包括 2013 年至 2014 年在加利福尼亚州和乔治亚州被诊断出患有乳腺癌或卵巢癌的所有 20 岁以上的女性,其数据已报告给 NCI 的监测、流行病学和最终结果 (SEER) 登记处。有 77,085 名乳腺癌患者和 6,001 名卵巢癌患者。注册数据与四个实验室的结果相关联,这些实验室在研究期间对这些州的遗传或种系突变进行了几乎所有的基因检测。

 

这组作者说,这是美国第一项具有实验室确认检测结果的遗传性癌症基因检测人群研究。

 

“我们以前从未有过这种联系,这为我们提供了一个基线,让我们知道是否遵循了 [测试]护理标准,”研究合著者、医学博士、公共卫生硕士、NCI监测副主任琳恩·彭伯西 (Lynne Penberthy) 说。研究计划。 “这就是为什么这真的很重要。这些数据可用于查看我们在哪里以及我们要去哪里。我们可以继续提供这些信息,以便人们可以看到,随着时间的推移,基因检测的适当使用会有所增加。”

 

宾夕法尼亚大学艾布拉姆森癌症中心 BRCA 中心执行主任 Susan Domchek 医学博士说,将 SEER 注册数据与本研究中的检测数据联系起来,提供了“关于卵巢癌患者大量检测不足的真正客观数据”。谁没有参与这项研究。

 

“建议对所有卵巢癌患者进行检测,”她补充说,因此这些患者中只有三分之一在这段时间内进行了检测,“这是一个明确的例子,我们没有对卵巢癌患者进行检测我们应该的方式。”

 

意外的差异和低测试率

虽然在乳腺癌女性中没有观察到大的种族和社会经济差异,但在卵巢癌女性中,黑人女性的检测率远低于白人女性(21.6% 对 33.8%),未参保女性的检测率远低于参保女性( 20.8% 对 35.3%)。

 

Kurian 博士说,了解为什么卵巢癌女性的基因检测率如此之低,以及为什么患有该疾病的女性在检测方面存在种族和社会经济差异是很棘手的。

 

她补充说:“卵巢癌检测以前没有得到广泛研究——绝对不是在人群水平上——也不是在如此多样化的人群中进行的,所以我们对障碍有很多不了解。”

 

例如,她说,目前尚不清楚基因检测是否在治疗卵巢癌患者的医生的雷达屏幕上与治疗乳腺癌患者一样多。 Domchek 博士说,患者对基因检测的成本也可能存在误解。

 

“但如果很难获得遗传咨询或检测信息,那么澄清这些误解可能是一项挑战,”她说。 “因此,试图弄清楚如何更好地将 [咨询和教育] 付诸实践,以确保所有这些卵巢癌患者都接受检测,这是一个正在进行的研究课题。”

 

Domchek 博士指出,NCI 正在寻求资助为有卵巢癌个人史或家族史的女性提供基因检测的研究,以查看它是否有助于识别可能面临更高癌症风险的家庭成员。

 

不仅仅是BRCA

尽管BRCA1和BRCA2基因的变异是研究中最常见的,但实验室还使用称为多基因面板的测试寻找其他与遗传性癌症相关的基因突变。

 

库里安博士说,这些结果“在更广泛的范围内了解了这些突变的普遍程度”。

 

Penberthy 博士说,多基因面板测试导致了其他值得注意的发现。

 

“真正有趣的是,虽然BRCA1和BRCA2是我们在研究中发现的最常见的种系突变,但还有其他一些突变并不少见,并且在治疗方面也是可行的,”她解释说。

 

例如,研究中的 60 名乳腺癌女性在CDH1、PALB2或PTEN基因中发生了突变。 Kurian 博士说,这些突变与乳腺癌风险显着增加有关,因此具有这些突变的女性可能会考虑切除双侧乳房(降低风险的双侧乳房切除术),而不仅仅是发现肿瘤的乳房。

 

广泛使用的临床指南建议患有某些遗传性基因突变的乳腺癌女性,包括ATM和CHEK2等基因, 接受更密集的第二癌症筛查。在这项研究中,分别在 0.7% 和 1.6% 的乳腺癌女性中发现了ATM和CHEK2 的突变。

 

在 患有乳腺癌的女性和患有卵巢癌的女性中都发现了CHEK2和PALB2以及其他几个基因的突变。作者写道,研究尚未将这些基因与卵巢癌风险增加联系起来,因此有必要进行进一步研究。

 

然而,这项研究的关键信息是对显然需要它的卵巢癌患者的检测不足,Domchek 博士说。

 

“这并不是说我们不应该讨论人口筛查[遗传突变],或测试哪些基因,以及我们将如何进行,”她说。 “但首先,看在上帝的份上,让我们对绝对需要检测的人进行检测,不仅因为它会影响家庭成员,还因为现在我们有了 PARP 抑制剂的一线治疗。每个患有卵巢癌的女性都应该知道她的BRCA1或BRCA2状态。”

 

还有这些:
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