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基因组测试有助于识别不需要手术的甲状腺结节

来源:互联网 作者:羽昕 人气:0 发布时间:2021-10-14 17:49:13
一项新研究发现,一项测量甲状腺组织样本基因组变化的测试可以帮助确定哪些患者可能需要进行甲状腺癌诊断性手术,哪些不需要。

基因组测试有助于识别不需要手术的甲状腺结节

一项新研究发现,一项测量甲状腺组织样本基因组变化的测试可以帮助确定哪些患者可能需要进行甲状腺癌诊断性手术,哪些不需要。

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(一项新的研究表明,基因组测试可能有助于确定某些甲状腺结节患者是否需要接受手术以确认其是否为癌症。)

当在甲状腺中发现可疑的小生长或肿块(称为结节)时,医生会进行细针活检,以便病理学家检查细胞。

 

但该研究的首席研究员 Yuri Nikiforov 医学博士解释说,在多达三分之一的情况下,病理学家无法根据细胞的外观确定结节是否癌变(不确定的结果)。匹兹堡大学医学中心。

 

通常情况下,结果不确定的人会继续进行诊断性手术——切除含有结节的甲状腺叶。但大多数这些结节都不是癌症。因此,研究人员长期以来一直对开发分子测试来评估不确定的活检样本感兴趣。

 

研究人员于2018年 11 月 8 日在JAMA Oncology 上报告说,这项新研究中使用的基因组测试能够准确地识别出不确定的活检样本,这些样本在手术后被发现是良性的。

 

该测试是美国开始使用的几种甲状腺结节基因组分类器之一。 Nikiforov 博士说,开发这种基因测试的目标“是为了安全地防止不必要的手术”。

 

旨在避免过度治疗

在过去的几十年里,甲状腺癌的发病率一直在急剧上升,尽管这种上升趋势在过去几年中似乎已经逐渐减弱。

 

研究人员认为,这种上升在很大程度上是由于在头部和颈部区域越来越多地使用成像程序来诊断其他疾病。影像学可以检测到不会引起症状并且永远不会通过触摸颈部发现的甲状腺结节。

 

发病率的上升引起了人们对甲状腺结节的过度诊断和过度治疗的担忧- 检测和治疗永远不会引起医疗问题的结节。

 

为了应对诊断性甲状腺手术的增加,Nikiforov 博士和他的同事开发了 ThyroSeq 基因组分类器测试。该测试测量与甲状腺癌相关的 112 个基因的变化。这些变化包括突变、基因融合、拷贝数的变化和基因表达的改变。

 

该测试根据给定肿瘤中发现的每个变化与甲状腺癌的关联程度生成一个分数。该团队在之前的一项研究中定义了将结节识别为良性或癌性的临界值。

 

在这项新研究中,研究人员招募了 232 名在甲状腺活检不确定后已经计划接受诊断性手术的人。手术后,将切除的结节的病理结果与手术前进行的基因组分类器测试的结果进行比较。

 

与病理学相当的结果

关于手术切除结节的传统病理报告确定,在 257 个结节(一些参与者有多个结节)中,72% 是良性的,24% 是恶性的,4% 是一种应该手术切除的边缘恶性肿瘤。

 

总体而言,对手术前采集的活检样本进行的 ThyroSeq 测试将 61% 的结节归类为良性,将 39% 归类为癌性结节。 ThyroSeq 正确识别了 94% 的手术后显示为癌性的结节。该测试在研究中发现的所有甲状腺癌亚型中的表现都差不多,包括罕见的 Hurthle 细胞肿瘤。

 

在被 ThyroSeq 归类为良性的 152 个活检样本中,有 3% 的结果是假阴性结果:也就是说,结节实际上是癌性的。 NCI癌症研究中心的甲状腺外科医生 Dhaval Patel 医学博士解释说,这与标准活检中发现的假阴性结果的比率大致相同,他没有参与这项研究。

 

“有时当我们活检结节时,[特别是]如果它是一个大结节,我们可能会错过癌变区域。所以高达 3% 的活检结果为阴性,但它是癌症,”他说。

 

Nikiforov 博士解释说,所有在 ThyroSeq 上产生假阴性结果的结节都是低风险的肿瘤,没有侵袭性,没有扩散到甲状腺外。

 

该测试还能够识别出一些特定的基因突变,这些突变可以识别复发或扩散风险较高的甲状腺癌。 Patel 博士说,随着更多针对此类突变的药物被开发出来,这种遗传信息对于个性化治疗将变得更加有用。

 

并发症和好处

内分泌外科主任、医学博士 Tracy Wang 解释说,现在有三种基因组测试可用于对甲状腺肿瘤进行分类,因此医生在选择使用哪种测试之前了解自己医院或中心甲状腺癌的特征非常重要。威斯康星医学院,他没有参与这项研究。

 

这些特征包括甲状腺癌在其机构中的流行程度以及病理学家倾向于解释甲状腺活检结果的方式,例如他们将样本分类为良性或癌性的可能性有多大。她补充说,所有这些因素都会影响哪种测试最有用。

 

“不同的测试……都有自己的长处和短处。你如何解释这些,并决定使用哪种测试更合适,将取决于你所在机构的癌症发病率,”王博士说。

 

但尼基福罗夫博士补充说,让医生和患者知道这些测试是可用的很重要,因为它们可能为许多患者提供诊断手术的替代方案。这种类型的测试不必获得食品和药物管理局的批准。但尼基福罗夫博士说,人们应该与他们的医生合作,以确定他们的保险是否涵盖此类测试。

 

Patel 博士解释说,可用的基因组测试也可能使需要手术的甲状腺癌患者受益。

 

“如果我们进行诊断性肺叶切除术并发现癌症,我们 [经常] 必须返回并取出 [甲状腺] 的另一侧——您将不得不去手术室两次。” 他说,提前知道结节是癌性的可以确保可以同时进行所有必要的手术。

 

Nikiforov 博士说,来自 ThyroSeq 测试的遗传信息也可用于确定个体的癌症在手术前是否处于低或高扩散风险。这可能允许一些患有低风险肿瘤的人只切除甲状腺的一个叶,这可以消除手术后甲状腺激素替代疗法的需要。

 

“[测试]结果呈阳性的患者可以以更量身定制的方式进行治疗,而不是一刀切,”他总结道。

 

 

还有这些:
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