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NCI 研究提供了对儿童骨肉瘤的遗传见解

来源:互联网 作者:羽昕 人气:0 发布时间:2021-09-02 09:59:33
美国国立卫生研究院的国家癌症研究所(NCI)的研究人员进行的医学研究为与肉骨瘤相关的基因改变提供了新的观点,骨肉瘤是儿童和可能最常见的癌症性骨瘤。研究人员发现,与没有骨肉瘤的人相比,有更多的骨肉瘤患者携带已知的可能易感基因中致命或致命的变异。这一发现对骨肉瘤儿童

NCI 研究提供了对儿童骨肉瘤的遗传见解

美国国立卫生研究院的国家癌症研究所(NCI)的研究人员进行的医学研究为与肉骨瘤相关的基因改变提供了新的观点,骨肉瘤是儿童和可能最常见的癌症性骨瘤。研究人员发现,与没有骨肉瘤的人相比,有更多的骨肉瘤患者携带已知的可能易感基因中致命或致命的变异。这一发现对骨肉瘤儿童及其家人的基因检测具有重要意义。 

 

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该研究于2020年3月19日发表在JAMA Oncology上。

 

NCI 癌症真相和遗传学部 (DCEG) 的 Lisa Mirabello 博士说:“通过这些研究,我们想有多少骨肉肉瘤可能有遗传而出现高风险中,”谁领导了这个研究。我们详细的,在研究中,有多少具体的骨肉瘤患者在已知使某人容易患癌症的基因中发生变异,我们还发现了以前与癌症相关的变异。”

 

在这个研究中,研究人员在来自 1,244 名骨肉患者的 DNA 样本中寻找 238 个已知癌症易感基因的致命(或可能致命)变异,确定致命变异的频率与无癌症发生的人的频率进行比较。他们在 28% 的骨肉瘤患者的已知疾病易感基因中发现了致命的或致命的变异。 。

 

作者研究了他们以常见的方式显着性方式遗传的16666666次基因的子集时——一个,从一个亲人身上再一次增加一个潜在的可能性——大约18%的致命或可能可怕的变异的患者,但只有 5% 的对照。还有 25% 的接收者有一种特定的意义的变异,预测该变异是致命的。

 

有严重变异的患者在骨肉瘤诊断时的平均年龄比没有严重变异的年龄最高(15.3岁对16.9岁)。此外,研究中年龄最小的儿童(0-10岁)严重变异的流行率最高。

 

如果发现一个孩子有与骨肉瘤相关的基因变异,作者说可能需要对孩子的家庭成员进行基因检测,他们也可能携带该基因变异。从而有可能提前发现。

 

“这个想法是,你有一个新的骨肉患者,我们发现他们中的风险如果在与其他癌症风险相关的基因发生[]变异,”该研究的资深作者莎伦·萨维奇医学博士,也是 DCEG。“对患者进行基因检测可能是有道理的,因为他们可能有患其他癌症的风险,而且他们可能有遗传变异的家庭成员,他们可能有患其他癌症的风险。”

 

由于骨肉病是一种癌症,人员收集了来自 10 个国际研究中心的研究样本,可以成为癌症易感基因变异进行评估的儿童实体癌症的最大收集。

 

研究人员在癌症易基因中发现了有害的或可能致病的变异,这些基因以前与骨肉瘤——实际上,与儿科癌症感染——由于新发现与骨相关的基因变异的生物学诊断。功能仍然未知,这可能会开辟与癌症易感性相关的新研究领域。

 

研究研究是NCI早期的儿童科癌症易感性研究项目的领域,研究人员正在通过该项目研究骨肉瘤和其他儿科癌症的常见和原因。 Li-Fraumeni 和相关的 TP53 基因变异比以前认为在骨肉瘤的儿童和视力中更为常见。癌症易感基因变异的频率最高,米拉贝洛博士说的另一项值得进一步研究。

 

 

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