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BRCA Exchange 汇总了数千种 BRCA 变体的数据,以了解癌症风险

来源:互联网 作者:羽昕 人气:0 发布时间:2021-09-04 10:28:27
一个包含BRCA1和BRCA2基因中数千种遗传变异数据的全球资源可供公众使用。 BRCA 交换是通过 BRCA 挑战创建的,这是一个由全球基因组学与健康联盟 (GA4GH) 发起的长期示范项目,旨在加强BRCA1和BRCA2数据的共享。该资源可通过网站和新的智能手机应用程序获得退出免责声明,允许

BRCA Exchange 汇总了数千种 BRCA 变体的数据,以了解癌症风险

一个包含BRCA1和BRCA2基因中数千种遗传变异数据的全球资源可供公众使用。 BRCA 交换是通过 BRCA 挑战创建的,这是一个由全球基因组学与健康联盟 (GA4GH) 发起的长期示范项目,旨在加强BRCA1和BRCA2数据的共享。该资源可通过网站和新的智能手机应用程序获得退出免责声明,允许临床医生审查这些主要癌症易感基因变异的专家分类,作为他们对与癌症预防、筛查和高风险患者干预相关的复杂问题的个人评估的一部分。

 

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为期五年的 BRCA 挑战项目部分由国家癌症研究所 (NCI)、美国国立卫生研究院的一部分以及癌症登月计划℠ 资助。 2019 年 1 月 8 日,PLOS Genetics发表了一篇详细介绍 BRCA 交易所发展的论文 。

 

“该项目对从多个来源收集的BRCA1和BRCA2变异进行了荟萃分析,以了解专家如何注释这两个基因中的特定突变,”NCI 癌症流行病学和遗传学部主任、医学博士 Stephen J. Chanock 说。该论文的作者。 “迫切需要在癌症易感性研究中共享数据。BRCA Exchange 证明了可以实现大规模协作和数据共享的原则,并且可以提供最新和最优质的信息,使临床医生和个人能够改善护理。”

 

这些基因中的某些遗传变异会在不同程度上增加患乳腺癌、卵巢癌和其他癌症的风险,而另一些则与疾病无关。临床医生和患者需要知道给定的变异是否可能与疾病相关(致病性)以及致病性变异导致癌症的可能性有多大(外显率)。到目前为止,关于这些基因中遗传变异的可用数据还没有以全面的方式汇总。

 

BRCA Exchange 数据集由来自现有临床数据库(乳腺癌信息核心、ClinVar 和 Leiden Open Variation Database)以及人口数据库和来自全球临床医生、临床实验室和研究人员的数据组成。它目前包括 20,000 多个独特的BRCA1和BRCA2变体。数据库中的 6,100 多种变异已由专家小组、用于解释种系突变等位基因的循证网络进行分类,其中大约 3,700 种变异已知会导致疾病。 BRCA Exchange 汇集了来自全球数据资源的变体,这应该会导致包含非常偶尔观察到的稀有变体。

 

通过单点访问网站 ( www.brcaexchange.org退出免责声明),BRCA Exchange 向临床医生、研究人员、数据科学家、患者和患者倡导者提供有关这些基因变异的信息。它还作为一个示范项目,表明这种全面的数据共享——需要数百个组织之间的合作,建立一个容纳信息的基础设施,以及开发数据共享协议——对于其他癌症易感基因和事实上,对于与其他疾病相关的基因。

 

该项目的下一步包括与其他全球数据生成器和数据持有者合作、持续技术开发以及增加与世界各地患者和患者倡导者的接触。

 

 

 

TAGS标签: 癌症预防 , 癌症筛查
还有这些:
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