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NCI 研究显示了 Li-Fraumeni 综合征患者癌症筛查方案的可行性

来源:互联网 作者:羽昕 人气:0 发布时间:2021-09-05 17:57:21
在隶属于美国国立卫生研究院的国家癌症研究所 (NCI) 的一项新研究中,研究人员发现,在基线筛查时,Li-Fraumeni 综合征 (LFS) 患者的癌症患病率高于预期,这是一种罕见的遗传性疾病,导致患某些癌症的风险更高。该研究证明了针对这一高危人群的新型综合癌症筛查方案的可行性。

NCI 研究显示了 Li-Fraumeni 综合征患者癌症筛查方案的可行性

在隶属于美国国立卫生研究院的国家癌症研究所 (NCI) 的一项新研究中,研究人员发现,在基线筛查时,Li-Fraumeni 综合征 (LFS) 患者的癌症患病率高于预期,这是一种罕见的遗传性疾病,导致患某些癌症的风险更高。该研究证明了针对这一高危人群的新型综合癌症筛查方案的可行性。

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(LFS 患者全身 MRI 的代表性图像的一部分。箭头表示发现为肺腺癌的病变。)

该研究由NCI 癌症流行病学和遗传学部 (DCEG) 的医学博士 Sharon A. Savage领导,并于 2017 年 8 月 3 日在 JAMA Oncology 上与配套荟萃分析一起发表。

LFS 最常由称为TP53的肿瘤抑制基因的种系或遗传性突变引起。这种疾病会导致多种癌症——包括骨癌和软组织癌(肉瘤)、乳腺癌、脑肿瘤和肾上腺癌——这些癌症经常发生在年轻时。患有 LFS 的人在 40 岁时有大约 50% 的机会患上癌症,到 60 岁时有高达 90% 的机会。许多 LFS 患者在他们的一生中会患上不止一种原发性癌症。

弗雷德里克·裴丽博士和约瑟夫·F·弗梅尼,Jr.博士,先在1969年“研究人员在NCI描述LFS在NCI已经评估家庭提供广泛LFS更好地了解如何种系突变TP53影响的风险,以及如何最好地DCEG 名誉科学家兼创始董事 Fraumeni 博士说。“然而,由于 LFS 家族的癌症范围很广,制定普遍接受的癌症策略一直是一项挑战。”

为了解决临床护理这一空白,研究人员从先前公布的研究修改的癌症监测协议和筛选116名LFS患者生殖TP53使用各种工具,包括整个身体,大脑,乳腺MRI检查,以及乳房X光检查,结肠镜检查的突变,血液检查和腹部超声检查。该研究使用了不利用电离辐射进行成像的方式(乳房 X 光检查除外),因为 LFS 患者似乎对辐射敏感。

他们发现 40 名试验参与者 (34%) 在全身、大脑或乳房 MRI 的基线筛查检查中存在异常,需要进一步评估。这些患者中有 8 名 (7%) 被诊断出患有新的原发性癌症。除了通过筛查发现的一种癌症外,所有癌症都通过手术完全切除。相比之下,试验中使用的非 MRI 技术在基线筛查时并未导致癌症诊断。

“对于高危人群,如 LFS 家庭,像这样的个性化预防方法对于早期发现该群体中发现的多种癌症至关重要,”萨维奇博士解释说。“该协议以及其他已发表的研究为 LFS 患者提供了一个新的早期癌症检测路线图。”

该荟萃分析发表在该杂志的同一期,涉及全球多个研究中心的 13 个队列中的 578 名 LFS 参与者。同样,利用快速全身 MRI,研究人员对新原发癌的总体检出率为 7%,证实了在 NCI 进行的研究结果。

“这项国际团队努力的结果进一步证明了全身 MRI 筛查对 LFS 患者的效用,”萨维奇博士说。“通过长期随访、进一步完善和国际合作,我们希望建立一种筛查方案,可以延长和改善这一独特人群的生活。”

 

 

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