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全基因组测序有助于指导 AML 治疗

来源:互联网 作者:羽昕 人气:0 发布时间:2021-09-11 17:13:17
对于患有急性髓系白血病(AML) 或骨髓增生异常综合征(MDS) 的人,一项新研究的结果表明,使用全基因组测序来识别肿瘤细胞中的基因组变化可以简化和改进医生为每个人选择最佳治疗方案的方式。病人。全基因组测序可以在一次测试中确定患者样本的完整基因组成,而目前识别基因组变

全基因组测序有助于指导 AML 治疗

对于患有急性髓系白血病(AML) 或骨髓增生异常综合征(MDS) 的人,一项新研究的结果表明,使用全基因组测序来识别肿瘤细胞中的基因组变化可以简化和改进医生为每个人选择最佳治疗方案的方式。病人。全基因组测序可以在一次测试中确定患者样本的完整基因组成,而目前识别基因组变化的方法涉及几种不同的测试。

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这些测试用于评估患者癌症在化疗后复发或复发的风险,并根据该风险推荐治疗方法。

 

在新的研究中,比较头对头与同一样品的常规检测时,全基因组测序-基于测试检测到的所有常规染色体分析,检测到异常,并与AML或产生的患者约25%的新发现MDS。该研究的调查员、圣路易斯华盛顿大学医学院的医学博士、博士大卫斯宾塞说,超过一半的患者发现了可能改变他们治疗的发现。

 

斯宾塞博士说,研究中使用的简化的全基因组测序方法在几天内提供结果,成本与传统基因检测大致相同,使其更适合常规使用。

 

“这项研究很重要,因为它表明单个测试可能会取代我们目前用于将患者分配到特定风险组的许多测试”,并有助于做出治疗决策,医学博士、哲学博士克里斯托弗·霍里根 (Christopher Hourigan) 说。 NIH 国家心肺血液研究所骨髓恶性肿瘤实验室的研究人员,他没有参与这项新研究。

 

“在急性髓性白血病中,重要的治疗决定是患者是否应该接受干细胞移植,”斯宾塞博士说。干细胞移植通常建议用于癌细胞含有表明复发风险高的基因变化的患者。

 

Hourigan 博士说,3 月 11 日在《新英格兰医学杂志》上报道的新发现代表了重要的原理证明,但需要在更大的研究和其他中心进行验证。

 

全基因组测序的优势

一种用于帮助指导 AML 或 MDS 患者治疗的重要基因组测试类型,称为细胞遗传学分析,涉及分析骨髓或血液样本中的细胞以寻找染色体的变化,包括断裂、缺失、重排或额外在这些疾病中经常发现的染色体。

 

Spencer 博士解释说,细胞遗传学分析需要一个包含活细胞的样本。对于患有 AML 或 MDS 的人,该样本通常来自骨髓活检——这是诊断此类癌症时的标准程序。然后从样本中获得的细胞在实验室中生长,并在显微镜下检查它们的染色体。

 

然而,斯宾塞博士说,“在多达 20% 的患者中,细胞不会生长,或者您无法查看足够的染色体来做出决定。” 发生这种情况的一个原因是,样本可能必须被运送到公司或学术医疗中心进行测试,并且细胞可能无法在运输过程中存活下来。

 

相比之下,全基因组测序只需要 DNA 而不需要活细胞。然而,由于所涉及的时间和成本,它通常只在研究中进行。

 

目前用于帮助指导 AML 或 MDS 患者治疗的其他基因测试包括对肿瘤细胞 DNA 样本中有限的一组基因进行靶向测序。这些测试寻找已知发生在这些癌症中的遗传变化,这些变化太小而无法通过细胞遗传学分析看到。

 

简化的方法有助于加快结果

在他们的研究中,华盛顿大学团队开发了一种简化的方法来对整个基因组进行测序并分析来自患者样本的数据。 Spencer 博士说,通过将数据分析集中在已知在 AML 和 MDS 中很重要的基因组部分和基因改变类型,该方法“极大地简化了分析并简化了整个过程”。

 

首先,该团队将 235 名已知或疑似血癌患者的全基因组测序结果与传统测试的结果进行了比较,这些患者之前已成功接受过细胞遗传学分析。选择这些患者样本以代表 AML 和 MDS 的广泛细胞遗传学和其他遗传特征。

 

研究小组发现,全基因组测序检测到了通过细胞遗传学分析检测到的所有染色体变化,重要的是,在 235 名患者中,有 17% 的患者出现了额外的染色体变化,其中一些患者的常规检测结果尚无定论。

 

接下来,为了评估使用全基因组测序进行常规临床检测的可行性,该团队分析了 117 名在医院就诊的新诊断为 AML 或 MDS 的患者的样本。他们跟踪了获得结果所需的时间,并将其与传统基因测试的结果进行了比较。

 

全基因组测序的结果中位数为 5 天,最短为 3 天——Hourigan 博士称这种速度“令人印象深刻”,至少与传统检测一样快。全基因组测序在 24.8% 的新诊断患者中产生了新的遗传信息,并将这 117 名患者中的 16.2% 归入了新的风险类别。

 

“他们能够正确地将更多 AML 患者分配到不良风险或最高风险组,这将提供骨髓移植,”这可能对改善治疗结果产生影响,Hourigan 博士说。

 

此外,Spencer 博士说,“在我们的研究中,全基因组测序的技术成本与传统检测的 [商业] 成本相似。尽管使用全基因组测序进行临床测试的实际成本可能仍高于今天的常规测试,但成本相同的时间很快就会到来。”

 

方法尚未准备好进行日常护理 

该研究中使用的全基因组测序方法的一个局限性在于,它没有像靶向测序那样识别出那么多的小规模遗传变化。

 

斯宾塞博士解释说,遗漏的遗传变化仅存在于一小部分肿瘤细胞中。他的团队表明,可以通过对给定样本中的更多 DNA 进行测序来克服这一限制,这将花费更多,但随着全基因组测序的成本持续下降,这应该变得可行。

 

Hourigan 博士说,该研究的另一个局限性是它没有表明使用全基因组测序进行诊断测试是否会改善患者的寿命。

 

“我们需要进行大型精准医学试验来验证这种方法,”Hourigan 博士继续说道。

 

一项可能能够做到这一点的试验是 MyeloMATCH,这是一项由 NCI 赞助的大型精准医学试验,将测试AML 和 MDS 的现有和研究性治疗方法,将于今年晚些时候启动。 Hourigan 博士是参与计划该试验的医生和科学家之一。

 

从不可思议到现实

该测序的整个人类基因组的成本已经下降,从数以百万计的每个基因组美元至$ 1,000,在过去15年中,“和成本预计将继续下降,而标准的临床试验已经趋于稳定或成本增加,”博士霍里根说。

 

此外,他说:“测序能力正在以惊人的速度增长,因此十年前以前无法想象的事情现在已成为现实。”

 

在不久的将来,他和 Spencer 博士都说,全基因组测序可以更常规地用于更好地监测患者治疗后癌症的复发情况,调查 AML 和 MDS 是否在家族中遗传,并有助于科学家们了解导致这些癌症发展的遗传因素。

 

斯宾塞博士说,全基因组测序还可用于帮助诊断、监测和规划其他癌症类型(包括实体瘤)的治疗,并且对于具有多种已知基因异常的癌症尤其有利。

 

他指出,这项新研究建立在过去 20 年的基因组学研究基础上,包括第一个完整人类基因组的测序和癌症基因组图谱 (TCGA)等大型研究,部分由 NCI 资助,提供了有关基因突变的信息。在白血病中。

 

“[我们] 研究的下一阶段,我们将在一个月左右开始,是使用这种方法将结果返回给患者和他们的医生,并了解实际上有多少患者改变了他们的治疗方法,”斯宾塞博士说。

TAGS标签: 治疗
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